经过30余年的快速发展，从1978年“世界首例”到10年后“中国大陆首例”的“跟跑”，如今我国生殖医学在一些领域正实现“领跑”。2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。

据了解，该婴儿的父亲是单基因显性遗传病患者，后代有二分之一的概率患同种疾病。在北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学谢晓亮教授团队及汤富酬教授团队的共同努力下，通过基因测序技术挑选了不含相关致病基因的胚胎，最终让夫妇俩人的孩子免于该遗传病的困扰。

“不仅仅是针对不孕症，郑萌珠出生后的30多年，中国的辅助生殖技术及其衍生技术正转向攻克单基因遗传病以阻断出生缺陷，实现优生优育的方向。”中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰说，目前已知单基因遗传病超过7000种，而有几百种遗传病现在可在胚胎植入前进行遗传学筛查及明确诊断，帮助更多家庭实现优生优育。

生育力的保护和保存也是辅助生殖技术发展的重点方向之一。“放疗、化疗有些会影响到卵巢、睾丸的功能。”乔杰说，在进行肿瘤治疗之前，可对卵母细胞、卵巢组织、精液、胚胎等进行冷冻，都有机会让患者在肿瘤治愈后生育健康的孩子。